第110回 I問題 74
25歳の女性。健康診断で左室肥大を指摘され、精査を希望して来院した。筋力低下は自覚していない。両親は血族婚ではない。弟は幼少時から走るのが遅く、9歳ころから車椅子を使用するようになり、21歳の現在、マスク式人工呼吸器を使用し寝たきりである。意識は清明。身長158 cm、体重46 kg。体温36.2℃。脈拍72/分、整。血圧112/70 mmHg。呼吸数16/分。筋萎縮はないが両下肢の近位筋に徒手筋力テストで4程度の筋力低下を認める。血液生化学所見:CK 200 IU/L(基準30〜140)。右大腿四頭筋生検のジストロフィン免疫染色標本(別冊No. 25)を別に示す。
この免疫染色の異常所見の原因はどれか。2つ選べ。

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正答:a、e
出典:厚生労働省ホームページ 原本PDF p.46(表示用に加工)