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第112回 D問題 55

臨床

日齢12の新生児。呼吸障害のためNICUに入院中である。在胎37週、出生体重2,386 g、身長47 cmで帝王切開で出生した。筋緊張低下、色白な皮膚、矮小陰茎と停留精巣があり、哺乳障害を認める。FISH法にて15番染色体長腕に微細欠失を認める。

最も考えられるのはどれか。

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正答:b

出典:厚生労働省ホームページ 原本PDF p.41(表示用に加工)