第119回 C問題 49
日齢0の女児。妊娠経過は異常なく、在胎40週1日、体重2,260 g、身長42 cm。Apgarスコア6点(1分)、8点(5分)で自然分娩で出生した。出生後、後頭部の突出、耳介低位、口唇口蓋裂、小顎、背中の多毛および筋緊張の低下を認めた。心エコー検査で心室中隔欠損と動脈管開存症を認めた。今後両親に説明の上、染色体検査を予定している。顔貌の写真(別冊No. 6A)と手指の写真(別冊No. 6B)とを別に示す。
予想される染色体検査の結果はどれか。


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正答:d
出典:厚生労働省ホームページ 原本PDF p.29(表示用に加工)