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第119回 D問題 35

臨床

4歳の男児。転倒しやすいことを心配した両親に連れられて来院した。周産期と乳児期の発達歴に異常はなく、歩行開始は1歳2か月であった。3歳ごろから、幼稚園の他の児と比較して走るのが遅いことに気付かれていた。現在、階段昇降は可能だが、ジャンプができない。これまでに精神発達の異常は指摘されていない。母方の叔父が心筋症のため28歳で死亡。身長99.0 cm、体重15.5 kg。体温36.6℃。脈拍104/分、整。顔貌は正常。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。四肢筋量の低下を認めない。筋緊張は正常で、腱反射に異常を認めない。血液生化学所見:AST 424 U/L、ALT 460 U/L、LD 1,250 U/L(基準175~365)、CK 16,500 U/L(基準43~270)。

診断に有用なのはどれか。

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正答:b

出典:厚生労働省ホームページ 原本PDF p.27(表示用に加工)