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第120回 F問題 40

臨床

14歳の女子(長女)。学校検尿で尿糖陽性を指摘され、精査のため母親に連れられて来院した。昨年、学校での聴力検査で両側高音域の聴力低下を指摘された。母親は次子を妊娠中であり、感音難聴で補聴器を使用中で、33歳で糖尿病と診断されている。父親と妹(9歳、次女)は健康。意識は清明。身長146 cm(-2.0 SD)、体重40 kg。体温36.8℃。皮疹を認めない、皮膚のツルゴールは良好である。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。尿所見:蛋白(-)、糖3+、ケトン体2+、潜血(-)。血液生化学所見:AST 21 U/L、ALT 24 U/L、空腹時血糖181 mg/dL、HbA1c 9.7 %(基準4.9~6.0)、総コレステロール179 mg/dL、トリグリセリド170 mg/dL、乳酸33 mg/dL(基準5~20)。同意を得て長女の遺伝子検査を行い、ミトコンドリアDNAに病因となるバリアント〈変異〉を認めた。子どもが14歳で母親と同じ糖尿病となったことに不安を感じた両親が、遺伝カウンセリングを希望した。

両親への説明で正しいのはどれか。

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正答:b

出典:厚生労働省ホームページ 原本PDF p.21(表示用に加工)